Thalassämie:


 
  Es handelt sich um eine autosomal-dominat vererbte Krankheit mit Auftreten von hämolytischen Anämien. Die Erkrankung kommt häufig bei Bewohnern des Mittelmeerraumes vor. Es gibt eine schwer verlaufende Form und eine milde Form. Bei der schwer verlaufenden Form (Thalassämia major) kommt es zu einer massiven Störung der Globinsynthese der roten Blutkörperchen. Dies kann zu Insuffizienz endokriner Organe führen, wie z.B. Diabetes mellitus. Unbehandelt versterben viele Patienten an Organsiderosen(Eisenablagerungen) vor allem im Herzen.

Symptome:

  • hämolytische Anämie
  • Hepatosplenomegalie(vergrösserung von Leber und Milz)
  • Wachstumsverzögerung
  • Bürstenschädel

bei leichtem Verlauf:

zurück