Chromosomenanomalie:

Mit Chromosomenanomalie bezeichnet man entweder einen Genverlust oder in einen Genüberschuß. Beides führt zu körperlichen oder psychischen Auswirkungen. Das Fehlen eines Chromosoms in einem Chromosomenpaar führt in der Regel zur Lebensuntüchtigkeit.

Beim Turner-Syndrom findet man statt 46 Chromosomen nur 45 vor. Anstelle der üblicherweise zwei vorhandenen  Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Das Turner-Syndrom tritt nur bei weiblichen Neugeborenen auf, mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1: 2500. Schon bei der Geburt kann anhand der Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes auf ein Turner Syndrom geschlossen werden. Die Diagnose wird aber erst durch eine Chromosomenanalyse gesichert.

Eine weitere Chromosomenanomalie ist die Trisomie, bei der die Chromosomen dreifach vorkommen. Je nach Genort gibt es hier unterschiedliche Krankheitsbilder.

Am häufigsten unter den Chromosomenanomalien sind das Klinefelter-Syndrom (47 Chromosomen, das Geschlechtschromosom enthält ein X-Chromosom zuviel (XXY)) und das Down-Syndrom (47 Chromosomen, Chromosom 21 ist überzählig). Diese beiden Anomalien treten am häufigsten bei Kindern auf, deren Mütter nach dem 40. Lebensjahr schwanger wurden.

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